La Asociación Red Sanfilippo, voluntarios y familias de niños afectados con el Síndrome de Sanfilippo en Guanajuato y México agradecemos al Lic. Miguel Márquez Márquez y al Gobierno del Estado de Guanajuato por la generosa subvención de $500,000 MXN que nos ha otorgado para la lucha contra esta devastadora enfermedad infantil.
Agradecemos también a médicos y sociedad del Estado de Guanajuato que llevan 6 años apoyando y respaldando nuestro trabajo, así como a los científicos y gente amiga de otros Estados del País, quienes han conocido la urgencia de este problema social y han realizado acciones para contribuir a mejorar la calidad de vida de los niños afectados.
La suma recibida tuvo como destino contribuir al financiamiento del ensayo clínico de la investigación de Terapia Génica para MPS III A y B a cargo de Abeona Therapeutics INC, que en breve iniciará el ensayo clínico con niños mayores de siete años, así como la realización de algunos diagnósticos gratuitos para las familias y hospitales públicos; ambos proyectos llevan varios años en marcha, cuyos beneficiarios finales son los niños afectados y sus familias. Son los propios médicos tratantes quienes envían las muestras al Centro de Investigación Biomédica de Occidente CIBO y al Instituto Nacional de Genética Humana INMEGEN.
El Síndrome de Sanfilippo es una enfermedad genética de depósito lisosomal, infantil, hereditaria, neurodegenerativa y mortal que se describe como “el Alzheimer Infantil”. En el cuerpo de los niños no se produce una enzima responsable de desintegrar glucosaminoglicanos, principalmente Heparán Sulfato, que, al no poder reciclarse, se acumula en las células, intoxicándolas. El niño nace aparentemente sano, sin síntomas. Entre los 2-3 años aparece: retraso del lenguaje y aprendizaje, hiperactividad, progresiva pérdida del habla, la movilidad, de todas las funciones adquiridas (como comer y respirar), discapacidad física y mental totales, demencia, convulsiones de varios tipos y muerte a muy corta edad.
Los niños afectados y las familias viven en alta situación de riesgo, con atención médica insuficiente y muchas veces inadecuada, en condiciones de abandono y exclusión. Es una enfermedad aún poco conocida en el país, inclusive entre la comunidad médica. Las necesidades que tienen los pacientes lleva a las familias a una situación de pobreza grave.
Es imprescindible que se legisle sobre la atención a este tipo de enfermedades raras y se destinen recursos para su diagnóstico temprano, atención y apoyo a las familias.
Pendientes para el próximo gobierno serían que la Seguridad Social se haga cargo del pago de estos diagnósticos, de integrar el diagnóstico en el tamiz neonatal, de mejorar la atención médica y terapéutica de los niños afectados en los hospitales y centros públicos y acelerar y facilitar que el tratamiento, que próximamente será aprobado por las Agencias Regulatorias, sea aplicado inmediatamente a los niños diagnosticados, para que puedan crecer como niños sanos, con todas las oportunidades por delante.
Agradecemos que el Gobierno de Guanajuato haya dirigido su atención hacia esta grave problemática su valiosa ayuda y esperamos poder seguir contando con el apoyo del próximo Gobierno del Estado de Guanajuato, en el que tenemos puestas muchas esperanzas.
Dra. Janette Ojeda
Red Sanfilippo AC
Presidenta
RED SANFILIPPO AC Banco Bajío: 03 0225 9000 0012 7168
Para conocer más sobre Red Sanfilippo AC, el Síndrome de Sanfilippo, su diagnóstico y manejo: www.redsanfilippo.org
24 mayo, 2018
