Una paciente fue remitida a la edad de 2 años, después de presentar problemas con el desarrollo motríz y retraso. Los padres estaban sanos, no consanguíneos coreanos étnicos. Era el segundo hijo de la familia y tenía un hermano mayor que presenta un fenotipo normal. Su altura era de 88,2 cm, y pesaba 13,1 kg.
En el examen físico, el paciente parece tener rasgos faciales levemente gruesas y un abdomen distendido. El puente nasal bajo y las cejas eran prominentes, amplia y recta. Su función cognitiva y el desarrollo del habla normales. La vista lateral de la columna vertebral mostró displasia con forma ovoide sin la evidencia de rotura vertebral. Las radiografías de ambas manos reveló ensanchamiento de los metacarpos y los extremos proximales de las falanges. La separación entre los dedos tercero y cuarto se observó en la mano izquierda, estos hallazgos sugieren la presencia de mucopolisacaridosis. Los niveles séricos de alanina aminotransferasa, aspartato aminotransferasa, fosfato de calcio, fosfatasa alcalina, y creatinina fueron normales. El perfil de aminoácidos y perfil de ácidos orgánicos no mostró anormalidades.
Fuente: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3535201/
12 marzo, 2014
