Sin perder la fe, Jenny solicita la ayuda de la ciudadanía para pagar el costoso tratamiento de su hijo Daniel Iñaki, de cuatro años, quien tiene una muy corta esperanza de vida. Foto: Guadalupe Becerra Esta mamá no busca conmover, busca que su caso sea conocido y compartido para obtener ayuda. Janette Ojeda Estrada quiere ganarle al tiempo la oportunidad de vida para su
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For Rare Disease Day 2015 4 events will be held throughout the day, to raise awareness of Sanfilippo Syndrome and all rare diseases, ending with our annual press conference, for which the museum will be lit up in purple. People will wear purple everywhere in the city. We encourage you to aswell! 4 eventos durante todo el día conmemorando el día de las Enfermedades Raras y difundiendo
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De estos casos 17 son atendidos en el sistema estatal de salud, dieron a conocer autoridades Fotos: Especial Josué Huerta | UN1ÓN  02/03/2015 06:00 En el estado de Guanajuato existen 31 personas con enfermedades raras de acuerdo con un reporte de la Secretaría de Salud de la entidad. El gobierno de Miguel Márquez Márquez dice estar preparado para la atención de estos pacientes con
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HOY SE CONMEMORA EL DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS Posted by Azteca San Luis Potosí on Viernes, 27 de febrero de 2015

  Dra. Araceli Alonso Anestesia Pediátrica, Especialidad en Vías Aéreas Complicadas Red Sanfilippo, A.C.     Las mucopolisacaridosis comprenden un grupo de enfermedades hereditarias que tienen como sustrato común un trastorno del metabolismo de los mucopolisacáridos, que clínicamente presentan alteraciones, en grado variable, del sistema ósteoarticular, retraso mental, alteraciones viscerales y opacidad corneal.   El cuadro clínico y las manifestaciones que caracterizan estas enfermedades
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Synageva abre ensayo clínico de Reemplazo Enzimático para Sanfilippo B. Este estudio evaluará la seguridad, farmacocinética, farmacodinámica y eficacia de la administración intravenosa de la alfa-N-acetilglucosaminidasa recombinante recombinante (rhNAGLU), referida como SBC-103, para el tratamiento de Mucopolisacaridosis IIIB (MPS IIIB, o Síndrome de Sanfilippo B). Ver mas.. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02324049?term=synageva&rank=5   Fuente: ClinicalTrials.gov

Son alrededor de 7,000 y el 80% son de origen genético. No todas son severas y la mayoría no tiene cura ni tratamiento. Se les llama «Enfermedades Huérfanas» también porque carecen de atención social y de Salud Pública. No son enfermedades conocidas por la gente y, por lo tanto, no reciben atención. El Síndrome de Sanfilippo es de las más severas, infantil, con una
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Excelente video, MANO A MANO