Son alrededor de 7,000 y el 80% son de origen genético. No todas son severas y la mayoría no tiene cura ni tratamiento. Se les llama «Enfermedades Huérfanas» también porque carecen de atención social y de Salud Pública. No son enfermedades conocidas por la gente y, por lo tanto, no reciben atención. El Síndrome de Sanfilippo es de las más severas, infantil, con una
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ESTÁS aún a tiempo de ser parte de esta reunión de solidaridad nacional. Adquiere tu playera. Somos muchos los que llevaremos el 28 de febrero una de estas playeras y jeans levantando la voz por los niños con Sanfilippo y todas las enfermedades raras. No te quedes sin participar, siéntelo en el corazón, ya no están en el abandono nuestros niños… Pídele la tuya
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Día a día, mano a mano (Fantástico video) es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Usa morado (nuestras playeras están padrísimas!) y jeans, píntate las uñas, los labios, el cabello, haz una raya en tu cara, los niños en casa o colegios hagan dibujos, compartan en redes nuestras imágenes referentes al día. Empresas, entidades de Gobierno, Artistas, Deportistas, todo el mundo: ÚNETE A
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En el marco de la conmemoración del día estatal de las enfermedades raras, a celebrarse este 28 de febrero, la especialista Lizette Arnaud López, adscrita al Servicio de Genética Médica del Nuevo Hospital Civil de Guadalajara Dr. Juan I. Menchaca, alertó que son cerca de siete millones de mexicanos los que padecen algún tipo de enfermedad rara. En conferencia de prensa, explicó que una
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Our story is not a Tale, but we need YOU to have a happy ending ‘He will be a very strong boy’ the Dr said. And he arrived with those big eyes, wanting to rule the world. I heard his first words, saw his first steps, I could see him discovering the world… Always smiling, shining… Before turning 2, the worst nightmare for any mother
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Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2013, LYSOGENE anuncia la presentación de la sección de su página web totalmente dedicada a los pacientes, sus familias y organizaciones de pacientes (OP’s). Paris, Febrero 28,2013 – LYSOGENE anuncia la presentación de la sección de su página Web totalmente dedicada a los Pacientes y Organizaciones de Pacientes (OP’s) como signo de su esfuerzo en
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El pasado 6 de diciembre el Comité de Productos Medicinales Huérfanos (Committee for Orphan Medicinal Products (COMP)) ha recomendado a la Comisión Europea que designe el Adeno Virus Asociado Serotipo 9 como vector del gen NAGLU, nuevo medicamento de terapia génica para el Síndrome de Sanfilippo B o MPS III B, un proyecto en colaboración de los laboratorios ESTEVE y la Universidad Autónoma de
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Una paciente fue remitida a la edad de 2 años, después de presentar problemas con el desarrollo motríz y retraso. Los padres estaban sanos, no consanguíneos coreanos étnicos. Era el segundo hijo de la familia y tenía un hermano mayor que presenta un fenotipo normal. Su altura era de 88,2 cm, y pesaba 13,1 kg. En el examen físico, el paciente parece tener rasgos
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